La prova del taló als nadons detecta prop de 2.000 casos de malalties des la seva posada en marxa fa just 50 anys a Catalunya. El cribratge neonatal identifica malalties poc freqüents que poden ser mortals o greus
Per
Ràdio Balaguer
554 visites
Aquest any 2019 es compleixen 50 anys del primer cribratge neonatal fet a Catalunya. Des que l'Institut de Bioquímica Clínica de Barcelona ho fes per primera vegada al 1969, tots els nadons que neixen a Catalunya se sotmeten a una punxada al taló per detectar precoçment determinades malalties poc freqüents que poden comprometre molt seriosament la seva qualitat de vida.
Des de llavors, i fins l'any passat, el Cribratge Neonatal a Catalunya s'ha fet en un total de 2.788.179 nadons. D'aquests, s'han detectat fins a 1.955 casos de malalties endocrino-metabòliques, tractades en unitats especialitzades per a millorar notablement la qualitat de vida d'aquestes persones al llarg de la seva vida. En aquest sentit, la prova del taló permet detectar precoçment determinades malalties poc freqüents, que poden estar presents en el nadó des del naixement encara que no en tingui símptomes.
El programa de detecció precoç neonatal de Catalunya s'ha anat ampliant amb el pas dels anys i actualment inclou fins a 24 malalties minoritàries i integrades en més de 7.000 condicions clíniques que tenen una baixa incidència en la població.
En els darrers 10 anys, des del 2009, la majoria de malalties detectades han estat l'hipotiroïdisme congènit i la fenilcetonúria ; de fet, aquestes dues malalties concentren el 70% de tots els casos detectats des de 1969.
La prova del taló habitualment es duu a terme al centre maternal on neix cada nadó. El moment idoni per a la presa de la mostra és 48 hores després del naixement de l'infant.
La prova consisteix en una punxada superficial en un dels talons del nadó per extreure'n unes gotes de sang i deixar que impregnin un paper absorbent homologat per ambdues cares. El paper s'envia a un laboratori especialitzat per a l'anàlisi de la sang.
La majoria dels nadons no tenen cap malaltia de les incloses en el Programa i, en aquests casos, s'envia al domicili de les mares i els pares una carta comunicant el resultat normal de la prova del taló.
Després del cribratge, les mostres de sang s'emmagatzemen durant uns anys en el laboratori central del cribratge neonatal de Catalunya, per si poguessin ser d'utilitat per a la realització de noves anàlisis, en benefici del mateix infant.
